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她长得像她的父母……但她的额头和眼距都很宽，下颌小且伴有一条明显褶皱。
简言之，她看起来和其他患有韦弗综合征（Weaversyndrome）的人一模一样。
我为她安排了基因检测，结果证实了我的判断。
患有韦弗综合征的儿童通常比同龄人高大，且带有显著的面部特征。
他们走路很慢，行动也比较笨拙。
他们常有某种程度的智力障碍，但并不绝对—他们中的一些人智力正常，长大后与常人基本无异。
除了智力障碍，这种病还可能带来其他一系列健康问题，包括新生儿时期的低血糖。
其中最令人担忧的可能是韦弗综合征患儿罹患某些儿童癌症的风险似乎比一般人群高。
想象一下，你幼小的女儿在出生第一周出现过几次低血糖，但现在她看起来很好。
为了保险起见，你的儿科医生安排你带着她去看遗传学家。
你还犹豫过要不要取消预约，毕竟你也不指望得到任何重要信息……然后，遗传学家就告诉了你女儿患病的消息。
你能接受这个结果吗？你也许会说（换作是我也会这样）：总而言之，知道总比不知道好。
说不定孩子有心脏病但之前并没有诊断出来，借此机会正好可以查个清楚，因为我们会为刚确诊韦弗综合征的儿童做心脏病筛查（海伦娜确实患有一种轻微的心脏病，但好在是那种不需要任何治疗的类型）。
同样的，如果你知道你的孩子可能出现发育和学习方面的问题，你可以密切关注她，必要的情况下尽早干预治疗。
也许，知道孩子有患上癌症的风险能够让你及早发现症状，从而让她及早接受治疗。
这种韦弗综合征带来的患癌风险的增加似乎非常小，所以这部分信息也很可能与你的孩子毫不相干。
知道诊断结果的弊端也显而易见。
知道孩子有更高的患癌风险不一定有多大好处，你反而更可能因此惶惶不安。
同样的，得知她可能出现学习障碍，对你而言应该也不好受，况且说不定她不会出现这种问题。
这会不会让你的孩子蒙羞呢？如果别人知道她有某种综合征，会怎么看她？这会影响你和她的关系吗？你会从此开始过分保护她吗？你又会怎样把这个消息告诉你的父母、其他亲戚、朋友，还有她学校的老师呢？
所有这些都绝非易事。
有时候，我准备与孩子的父母坐下来交谈，想到我将把所有这些担忧、不确定性和模棱两可统统丢进他们的生活中，我就会反思我到底做得对不对。
让这些深爱着孩子的快乐父母再多享受一段宁静祥和的时光难道不是更好吗？等出现问题再做诊断不是更好吗？
当然，这只是少数情况。
通常人们来我们这里寻求答案，是真心希望我们能把我们知道的关于这种综合征的一切毫无保留地告诉他们—哪怕是坏消息。
让我感到些许安慰的是，很多时候，孩子和他的整个家庭能够直接获益于我们传达的这些信息。
比如，他们可能以此发现某种与该综合征有关但未被察觉的健康问题，及时治疗。
此外，有些综合征在同一家庭未来其他孩子身上再次发生的概率很高。
这样的信息至关重要，因为它让这些父母拥有了选择权（关于这一点之后会详述，特别是本书第十一章）。
面对不计其数的综合征，即使最好的畸形学家也不能指望对每一种综合征做出现场诊断，这个时候我们的各种工具就派上用场了。
最早的工具自然是书籍。
最有名的畸形学专著当数《史密斯人类先天性畸形图谱》（Smith&#ernsofHumanMalformation）。
这本书首次出版于1970年，是一本关于常见与非常见畸形综合征的手册。
作者根据每种综合征的主要特点对它们进行了分类，对于每一种综合征，都会先通过一页的篇幅来描述，再附上几张具有该综合征典型特征的患者照片。
《戈林头颈部综合征》（Gorlin'sSyheHeadandNeck）初版于1964年，是一部与《史密斯人类先天性畸形图谱》内容相似但更全面的巨著。
最新版《戈林头颈部综合征》的编辑和作者都是现代畸形学领域赫赫有名的人物—荷兰著名畸形学家拉乌尔·亨内卡姆（RaoulHennekam），英国畸形学泰斗迪·多奈（DiDonnai）教授，两位伟大的加拿大女畸形学家朱迪思·霍尔（JudithsHall）和朱迪思·阿兰森（JudithsAllanson），以及包括鲍勃·戈林（BobGorlin）本人、迈克尔·科恩（M.Michael）等人在内的美国畸形学专家。
在我刚成为一名遗传学家，还在接受畸形学培训的时候，每每遇到问题，我总会在《戈林头颈部综合征》中寻找答案。
比如我刚在门诊接诊了一个病人，而我可以肯定这是一张我以前见过的脸，我就会立刻回到办公室翻开这本书，搜寻可能与之匹配的综合征。
我并不是一个会制订新年计划的人，但若要说有没有与之类似的举动，我倒是会偶尔心血**，决定每天花一些时间来阅读这部巨著[106]，也不求多，一天“啃”
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