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下一种综合征，争取把关于这种病的细节都背下来，下次就能派上用场了。
要是当初能多坚持几天，我现在肯定会是一个更好的畸形学家。
当人们开始正式描述和命名综合征时，他们并没有把自己看作畸形学家。
当然，他们也不是临床遗传学家，临床遗传学是近年来新兴的专业，而人们很早以前就开始描述综合征了。
辨识一种所谓的“新”
综合征，实际上就是一个发现的过程，因为它自始至终都存在于人群中。
正如《圣经·旧约·传道书》中所述：“日光之下无新事。”
在现代医学出现之前，出生时就患有严重综合征的婴儿根本活不过婴儿期，从这个角度来说，我们现在辨别出的一些综合征，确实可以算是最近才出现的。
换言之，它们可能一直存在，只是我们无法发现罢了。
有记录表明，早在许多个世纪以前，人类就已经注意到了综合征的存在。
古埃及神系中的两个神比斯（Bes）和普塔（Ptah）都形似侏儒—他们可能患有软骨发育不全（adroplasia），就像演员大卫·拉帕波特（DavidRappaport）和彼得·丁拉基（PeterDinklage）那样。
毫无疑问，这些神的形象在现实中有原型，当时的古埃及应该有不少患有这种（主要由遗传导致的）侏儒综合征的人。
随着绘画技术的提高，后来的艺术创作对综合征的刻画愈加清晰。
曾有人尝试在15—16世纪描绘的各种天使和圣婴的脸上寻找唐氏综合征的蛛丝马迹。
在我看来，这些大多有些牵强。
但17世纪，西班牙著名画家迭戈·委拉斯开兹（DiegoVelázquez）创作的肖像画中，至少十幅的主人公身材都很矮小。
他的一些其他画作，如《赛巴斯钦·莫拉的肖像》（thePortraitofSebastiándeMorra）（他肯定患有软骨发育不全），将这种综合征描绘得已足够清晰，纵使跨越了这么多个世纪，一眼就能做出诊断。
更近一些，美国画家伊万·勒·洛林·奥尔布赖特（IvanLeLorrai）1929年的画作《在那些离开的人中》（Amo）准确无误地描绘了一个患有努南综合征的男子—这比心脏病学家杰奎琳·努南（Jaoonan）首次系统描述这种疾病早了34年。
努南综合征患者往往比一般人要矮。
他们中的许多人有先天性心脏病，其中心脏右半部分与肺动脉之间的肺动脉瓣狭窄（肺动脉我们之前提到过，就是那条将血液输送到肺部充氧的动脉）最为多见。
有的患者还会出现学习障碍，但并不是全部—我听说过一位患有努南综合征的医生。
也许还有其他健康问题。
努南综合征最典型的特点是这种特殊的面容：下垂的眼睑；眼睛向斜后方斜视；耳朵位置较低且向后倾斜；宽大，甚至呈“蹼状”
的脖子。
听了这样的描述，你可能会觉得这种病的患者在人群中应该格外显眼，但其实不然，他们看起来大多与常人无异，只是碰巧长得彼此相像罢了。
随着患儿慢慢长大成人，这些特征会变得不那么明显，所以，当我在一个孩子的身上诊断出努南综合征时，可能无法确定孩子的父亲或母亲是否也患有这种疾病。
努南综合征患者的一些特征十分微妙，如果不懂其中的门道，你可能永远也注意不到它们，指纹尤为如此。
人类的指纹主要有三种类型：螺纹形、拱形和环形[107]。
放大后，指纹看起来就像手指（或脚趾，但出于某种原因，人们对趾纹并没有太多兴趣）皮肤上的一系列平行的脊状隆起。
这些脊可以在手指指腹上形成各种图案。
拱形就是一些线条从一侧进入，形成一个指向手指末端的峰，然后穿到另一侧。
环形就是一些线从指腹的一侧（通常是离拇指远的那侧）进来，进入或穿过指腹中部，然后原路返回。
螺纹形就是一些脊线会自己回环，形成一个椭圆形—也有一些不规则的螺纹，比如双螺旋纹，看起来更像一个S。
看看你自己的指纹—你可能有环形和螺旋形，也可能有一两个拱形。
如果看不清，手边也没有放大镜，你可以用手机把它们拍下来，然后放大（挑个光线好的地方拍摄效果会更好）。
你可以顺便观察下你手掌上的线条，以及手指靠手掌那侧的褶皱。
对这些线条和褶皱的研究称为皮纹学（dermatoglyphics[108]），特别是在我刚开始研究遗传学的时候，我们花了大量的时间凝视手指，数它们上面有多少个环、拱和螺纹，训练以此做出诊断的能力。
这是因为我们发现，某些综合征患者的皮纹会表现出与众不同的特征。
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