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平均来说,人类基因大概每千字出现一个差异,人类基因组整体共有约600万~1000万个“单字母”
差异,称为“单核苷酸多态性”
,简称SNPs。
SNPs就是说我们每个人所拥有的基因版本,或多或少都略有不同。
虽然大部分的SNPs都无关紧要,不过根据统计分析,有一些变异与某些疾病,比如糖尿病或阿尔茨海默病有关联,然而它们对疾病的影响究竟如何,目前所知甚少。
虽然每个人的DNA版本略有不同,我们仍然可以说存在一个“人类基因组”
,毕竟每1000个字母里除了那一个有可能不同以外,剩下的999个都一样。
不同物种的基因组构成,由时间和自然选择两个因素造成。
在进化这一伟大的计划之中,人猿变成人并没有过去太久,老实说,动物学家会说我们其实还是人猿。
假设我们的祖先和黑猩猩大约在600万年前分家,然后以每代产生200个突变的速度累积差异,那到现在为止我们最多也只能改变整个基因组的1%。
由于黑猩猩也以同样的速度突变,那么理论上我们和黑猩猩应该有2%的差异,不过实际的差异要小一些。
比对黑猩猩和人的DNA序列的结果显示,我们和黑猩猩有98.6%的相似度。
[2]这是因为自然选择会踩刹车,剔除有害突变。
如果自然选择会剔除突变,那么被保留下来的DNA序列,当然会比无监督情况下的突变结果更相似一些。
如前所述,自然选择会让扭曲变形的序列重新归位。
如果我们看得更久远一点,就会看到时间和自然选择这两个条件如何共同作用,织出令人赞叹的精致生命之毯。
从解读出的DNA序列可以看到,地球上所有的生命都彼此相关。
通过比对序列,我们可以用计算机去统计人类与任何一种生物的亲疏,从猴子比到有袋类动物,也可以和爬行类、两栖类比,或者和鱼类、昆虫、甲壳类、蠕虫、植物、原生动物、细菌比,随便你挑。
所有的序列都由相同字母组成,所以是可比较的。
因为受到相同自然的选择,我们甚至会共用许多一模一样的序列片段,而除此以外的序列则会变异到难以辨认的地步。
如果试着解读一段兔子的DNA序列,你会发现在这段无穷无尽的碱基序列中,有些和人类一样,有些不一样,彼此交错,好像万花筒一样。
再看看蓟花也一样,有一些片段和我们完全一样或者很类似,但是不一样的片段比兔子和我们之间的更多。
这恰好反映出我们和蓟花从共祖分家后历经了更久的时间,最终导致我们走上完全不同的道路。
尽管如此,我们最基本的生物化学反应还是一样的,细胞仍然使用类似的机制在运作,而这些机制正是由相似的DNA序列决定的。
基于这种生物化学的共同性,我们期望找到一段和最古老的生命(比如细菌)共享的序列,我们也确实找到了。
不过相似的程度会有点混乱,因为它并不是人们想象的100%~0%,而是100%~25%,这是因为组成DNA序列的只有四个字母。
如果其中一个字母被随机替换,那总有25%的机会换回原来的字母。
所以如果你在实验室里随意合成一段序列,将这段序列和任意一段人类DNA序列相比,一定会有25%的相似度。
“我们和香蕉的基因组序列有50%相似,所以我们是半个香蕉”
的观点是误导视听。
不然随意合成的一段DNA序列,都将是14个人类。
因此,除非我们知道这些字母代表的意义,否则还是等于一无所知。
这也是为什么,我之前说沃森与克里克在1953年的那个早上,只解开了生命奥秘之谜的一半。
他们解开了DNA的结构,也发现了双螺旋的每一条都可能是复制另一半的模板,因此可以当作生物的遗传密码传给下一代。
然而在他们那篇著名的论文里并没提到密码代表的意义,还有待此后10年间无数杰出的研究者去发现。
或许解开生命密码并不像发现双螺旋结构那般,具有崇高的象征地位,但是它的重要性可能大于双螺旋本身,因为后者根本不在乎塞在序列里面的东西是什么。
克里克对密码的破解也有贡献。
从本章的内容来看,对我们来说更重要的是解开这串密码(这曾是现代分子生物学里最令人失望的解谜),这将会让我们更透彻地了解在40亿年前DNA是如何进化出来的。
现在我们如此熟悉DNA,所以你可能很难想象,1953年我们对这个分子生物学的基础了解的有多么少。
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